بیماری فاویسم در کودکان چگونه درمان می شود؟

فاویسم نوعی بیماری ژنتیکی خونی است که بسیاری از افراد آن را به عنوان حساسیت به باقلا می شناسند. این بیماری زمانی اتفاق می افتد که بدن به اندازه کافی آنزیمی به نام گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) نداشته باشد. G6PD به عملکرد گلبول های قرمز کمک می کند و همچنین آنها را از ترکیبات موجود در خون که می تواند به آنها آسیب برساند محافظت می کند. بیماری فاویسم در کودکان اختلال ارثی ناشی از نقص ژنتیکی وابسته به کروموزوم X است و به همین دلیل در کودکان پسر بیشتر از دختران دیده می شود.

در کودکان مبتلا به بیماری فاویسم، گلبول های قرمز خون به اندازه کافی G6PD تولید نشده و یا چیزی که تولید می کنند آنطور که باید کار نمی کند. بدون G6PD کافی برای محافظت از گلبول های قرمز، این گلبول ها از هم جدا می شوند و به این امر همولیز گفته می شود. هنگامی که بسیاری از گلبول های قرمز خون از بین می روند، فرد ممکن است به کم خونی همولیتیک مبتلا شود. این اختلال می تواند باعث خستگی، سرگیجه و سایر علائم شود.

گلبول های قرمز خونی که G6PD کافی ندارند به برخی داروها، غذاها و عوامل عفونی حساس هستند. هنگامی که این موارد باعث از بین رفتن سریع گلبول های قرمز خون در مدت کوتاهی می شود، به آن بحران همولیتیک می گویند. در این موارد، علائم با از بین رفتن عامل حساسیت زا متوقف می شود. در موارد نادر، کمبود G6PD بدون توجه به قرار گرفتن در معرض محرک ها منجر به کم خونی مزمن می شود.

بیشتر بخوانید: دلایل کمخونی در کودکان و درمان آن

علت بروز بیماری فاویسم

فاویسم یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل نقص در آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) ایجاد می‌شود. این آنزیم در گلبول‌های قرمز خون نقش حیاتی در متابولیسم گلوکز و حفظ عملکرد صحیح آن‌ها دارد و وقتی فرد مبتلا به فاویسم در معرض برخی عوامل محرک مانند خوردن لوبیاهای فاو (بویینگ)، عفونت‌ها، یا مصرف برخی داروها (مانند آنتی‌بیوتیک‌ها یا داروهای ضد مالاریا) قرار می‌گیرد، گلبول‌های قرمز خون به سرعت تخریب می‌شوند و باعث کم‌خونی همولیتیک می‌شود.

این بیماری بیشتر در مردان دیده می‌شود، زیرا ژن مربوط به فاویسم به صورت وابسته به کروموزوم X به ارث می‌رسد. به عبارت دیگر، مردان که یک کروموزوم X دارند بیشتر از زنان که دو کروموزوم X دارند، در معرض خطر ابتلا به این بیماری قرار دارند.

محرک های فاویسم در کودکان

محرک های همولیز در کودکان مبتلا به کمبود G6PD عبارتند از:

• بیماری مانند عفونت های باکتریایی و ویروسی
• برخی از مسکن ها و داروهای کاهش دهنده تب
• برخی از آنتی بیوتیک ها
• برخی از داروهای ضد مالاریا
• باقلا
• نفتالین

علائم بیماری فاویسم

اکثر افراد مبتلا به فاویسم هیچ علامتی ندارند. اگر بسیاری از گلبول های قرمز در فرد مبتلا از بین بروند، فرد ممکن است علائم کم خونی همولیتیک را داشته باشد.

این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:

• رنگ پریدگی (در کودکان با پوست تیره‌ تر، گاهی اوقات رنگ پریدگی در دهان به‌ویژه روی لب‌ها یا زبان دیده می‌شود)

• خستگی مفرط یا سرگیجه

• ضربان قلب سریع

• تنفس سریع یا تنگی نفس

• زردی پوست و چشم

• طحال بزرگ شده

• ادرار بسیار تیره

علائم خفیف معمولا نیازی به درمان پزشکی ندارند. همانطور که بدن گلبول های قرمز جدید می سازد، کم خونی بهبود می یابد. اگر علائم شدیدتر باشد، ممکن است کودک نیاز به مراقبت در بیمارستان داشته باشد.

چه کودکانی در معرض فاویسم قرار دارند؟

تعداد مبتلایان به فاویسم در دنیا بین 400 تا 600 میلیون نفر تخمین زده شده است. این بیماری بیشتر در کودکان پسر و در آفریقا و اطراف دریای مدیتارنه دیده می شود. کمبود G6PD بیشتر در مردان آفریقایی دیده می شود. این بیماری در واقع بیشتر در نواحی از دنیا دیده می شود که مالاریا در گذشته در آن شیوع داشته. این بیماری نوعی تغییر ژنتیکی برای مقاومت نسل بشر در مقابل بیماری مالاریا بوده است، چرا که افراد مبتلا به این بیماری در برابر بیماری مالاریا تا حد زیادی مقاوم هستند.

ایران یکی از کشور های با شیوع متوسط این بیماری است و در نواحی اطراف دریای خزر و سواحل خلیج فارس که در گذشته شیوع مالاریا بیشتر بوده است دیده می شود.

فاویسم چگونه تشخیص داده می شود؟

فاویسم اغلب تا زمانی که کودک علائم را پیدا نکند، تشخیص داده نمیشود. اگر پزشکان به کمبود G6PD مشکوک باشند، آزمایش خون معمولا می‌تواند تشخیص را تأیید کرده و سایر علل کم خونی کودکان را رد کند. اگر نگران هستید که فرزندتان ممکن است کمبود G6PD داشته باشد، با پزشک خود در مورد آزمایش غربالگری برای بررسی آن صحبت کنید.

بیشتر بخوانید: علت بو بد دهان کودکان

فاویسم در کودکان چگونه درمان می شود؟

فاویسم یا کمبود آنزیم G6PD یک اختلال ژنتیکی است که می‌تواند باعث تخریب گلبول‌های قرمز خون در اثر تماس با بعضی مواد شیمیایی یا عفونت‌ها شود. این بیماری بیشتر در مردان دیده می‌شود و معمولا علائم آن در کودکان به شکل کم‌خونی ظاهر می‌شود.

درمان فاویسم عمدتا شامل موارد زیر است:

پرهیز از عوامل محرک

مهم‌ترین بخش درمان، جلوگیری از مواجهه با مواد و عواملی است که ممکن است به تخریب گلبول‌های قرمز منجر شود. این عوامل شامل برخی داروها (مانند سولفونامیدها و آسپیرین)، غذاهایی مانند لوبیا فاو (که از اینجا نام بیماری گرفته شده) و برخی عفونت‌ها هستند.

درمان علائم

در صورتی که کم‌خونی به وجود آید، ممکن است نیاز به انتقال خون باشد و همچنین در موارد شدیدتر، ممکن است داروهایی برای درمان عفونت‌های مرتبط تجویز شود، همچنین اگر کودک تب دارد، می توانید با استفاده از استامینوفن تب را کنترل کنید. مکمل های اسید فولیک، مکمل های آهن و ویتامین E در بهبود وضعیت بیمار تاثیر بسیاری دارد.

مشاوره ژنتیک

چون فاویسم یک بیماری ارثی است، مشاوره ژنتیک می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند تا از خطرات آینده آگاه شوند و از بروز بیماری در نسل‌های بعدی پیشگیری کنند.

در صورتی که کودک شما به این بیماری مبتلاست، مهم است که با پزشک متخصص مشورت کنید تا برنامه درمانی مناسب تدوین شود.

آیا فاویسم خطرناک است؟

بهترین راه برای مراقبت از کودک مبتلا به فاویسم، محدود کردن قرار گرفتن در معرض هر عاملی است که باعث بروز علائم بیماری می شود. برای اینکه تشخیص دهید چه عواملی برای کودک خطر آفرین است با پزشک خود مشورت کنید. با مراقبت صحیح، کمبود G6PD نمی تواند کودک را از داشتن یک زندگی سالم و فعال باز دارد.

سوالات متداول

در نهایت…

فاویسم یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل کمبود آنزیم G6PD باعث تخریب گلبول‌های قرمز در بدن می‌شود. این بیماری بیشتر در پسران دیده می‌شود و علائم آن شامل کم‌خونی، زردی، خستگی و ادرار تیره است و درمان عمده فاویسم شامل پرهیز از عوامل محرک مانند داروها و غذاهای خاص است. با مدیریت صحیح، کودکان مبتلا به فاویسم می‌توانند زندگی طبیعی داشته باشند. مشاوره ژنتیک و پیگیری‌های پزشکی برای جلوگیری از عوارض ضروری است.